Синдром Барттера

Синдром Барттера (нормотензивный гиперальдостеронизм, неонатальный синдром Барттера) — форма гиперальдостеронизма с гиперплазией юкстагломерулярного аппарата почек и резистентностью к сосудосуживающему действию ангиотензина II, обусловленной внешними (вторичными) нарушениями передачи сигнала ангиотензина II.

История

Синдром назван в честь доктора Фредерика Барттера, который вместе с доктором Pacita Pronove первым описал его в 1960 году и нескольких пациентов в 1962 году.

Характеристика синдромов Барттера и Гительмана

Синдромы характеризуется гипокалиемией, нормальным или пониженным артериальным давлением, и наличием гипохлоремического метаболического алкалоза.

Псевдо-синдром Барттера

Псевдо-синдром Барттера (Pseudo-Bartter’s syndrome) — симптомокомплекс, имитирующий проявления аналогичные синдрому Барттера, однако не сопровождается характерными генетическими дефектами и проявляется кистозным фиброзом, а также развивается на фоне злоупотребления слабительными средствами, диуретиками, намеренного вызывания рвоты

Этиология

Тип наследования аутосомно-рецессивный, андротропизм. Синдром вызывают мутации генов, кодирующих белки, обеспечивающие транспорт ионов в почечных канальцах.

Синдром может быть разделён на различные подтипы в зависимости от мутировавшего гена:

Патогенез

Первичное звено — потеря способности почек задерживать калий. Возможные причины: нарушение функции почечных канальцев, нарушение реабсорбции хлоридов в петле Генле (приводит к увеличению поступления натрия и воды в дистальные отделы канальца, где происходит секреция калия), гипомагниемия. Потеря калия ведёт к многочисленным метаболическим и гормональным расстройствам: нарушению транспорта веществ через клеточные мембраны, усилению продукции сосудорасширяющих простагландинов, снижение секреции альдостерона, повышение продукции простагландинов в почках.

Клиническая картина

Первые признаки заболевания обычно проявляются в течение первого года жизни. Клинические проявления синдрома:

• адинамия,
• головная боль,
• полиурия,
• полидипсия (жажда),
• рвота,
• гипернатриемия,
• гипокалиемия,
• гиперальдостеронурия,
• алкалоз.

Диагностика

Пренатальная диагностика — синдром Барттера можно заподозрить при многоводии.

Лечение

Чувствительность к ангиотензину II повышается или полностью восстанавливается после нормализации объёма внеклеточной жидкости и при лечении ингибиторами простагландинсинтетазы (даже на фоне сохраняющейся гипокалиемии).

Пациентам рекомендуют диету, обогащённую калием и приём спиронолактона для уменьшения потери калия с мочой.